O fenótipo dos indivíduos resulta de interacções estabelecidas entre o genoma e factores ambientais. Às vezes, estes factores ambientais actuam sobre o DNA de forma irreversível, ou seja, em circunstâncias diversas, o genoma dos indivíduos experimenta alterações designadas por mutações, que podem ocorrer de forma frequente, espontaneamente ou como resultado da acção de agentes internos ou externos ao organismo. As mutações podem ser genicas ou cromossómicas.
As mutações genicas ocorrem quando se verifica uma alteração pontual ao nível dos nucleótidos de um gene, havendo portanto um alelo desse gene que sofreu mutação, ou seja, uma nova versão deste gene. As modificações que ocorrem ao nível dos gene devem-se, muitas vezes, à substituição de um nucleótido por outro diferente. Outros casos há em que a molécula de DNA ganha ou perde um nucleótido. A inserção ou deleção de um simples nucleótido altera completamente a mensagem, pois irá se repercurtir em todos os codões existentes a partir do codão alterado. Os efeitos das mutações são completamente imprevisíveis. Em alguns casos, demonstram-se benéficas, noutros casos surgem de maneira prejudicial, podendo até levar à morte do individuo. As mutações podem também ter um efeito neutro, porque a aleração que produzem não afecta o funcionamento normal do gene, isto pode acontecer devido à redundância do código genético, ou então o novo aminoácido pode ter propriedades similares às do aminoácido substituído em que a substituição ocorra numa zona da proteína não determinante para a sua função. As mutações podem então ocorrer em células da linha germinativa ou em células somáticas. Uma mutação somática pode originar um conjunto ou um clone de células idênticas entre si, facilmente distinguíveis das restantes células. Neste caso, a mutação pode afectar a vida dos indivíduos, mas não a sua descendência, pois não estando presente nas células sexuais não se transmite. Só se transmitira em casos de reprodução assexuada, ou seja, casos em que apenas um individuo é necessário à reprodução.
As mutações cromossómicas ocorrem quando as mutações afectam porções maiores, como cromossomas completos ou mesmo conjunto de cromossomas. Estes mutações aparecem frequentemente nas divisões celulares, na meiose e na mitose.
As mutações genicas ocorrem quando se verifica uma alteração pontual ao nível dos nucleótidos de um gene, havendo portanto um alelo desse gene que sofreu mutação, ou seja, uma nova versão deste gene. As modificações que ocorrem ao nível dos gene devem-se, muitas vezes, à substituição de um nucleótido por outro diferente. Outros casos há em que a molécula de DNA ganha ou perde um nucleótido. A inserção ou deleção de um simples nucleótido altera completamente a mensagem, pois irá se repercurtir em todos os codões existentes a partir do codão alterado. Os efeitos das mutações são completamente imprevisíveis. Em alguns casos, demonstram-se benéficas, noutros casos surgem de maneira prejudicial, podendo até levar à morte do individuo. As mutações podem também ter um efeito neutro, porque a aleração que produzem não afecta o funcionamento normal do gene, isto pode acontecer devido à redundância do código genético, ou então o novo aminoácido pode ter propriedades similares às do aminoácido substituído em que a substituição ocorra numa zona da proteína não determinante para a sua função. As mutações podem então ocorrer em células da linha germinativa ou em células somáticas. Uma mutação somática pode originar um conjunto ou um clone de células idênticas entre si, facilmente distinguíveis das restantes células. Neste caso, a mutação pode afectar a vida dos indivíduos, mas não a sua descendência, pois não estando presente nas células sexuais não se transmite. Só se transmitira em casos de reprodução assexuada, ou seja, casos em que apenas um individuo é necessário à reprodução.
As mutações cromossómicas ocorrem quando as mutações afectam porções maiores, como cromossomas completos ou mesmo conjunto de cromossomas. Estes mutações aparecem frequentemente nas divisões celulares, na meiose e na mitose.
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